Deze erfelijkheidstest voor stellen met een kinderwens stemt tot nadenken
In Groningen start deze week een proef met een dragerschapstest. Hiermee kunnen stellen met een kinderwens laten bepalen hoeveel kans ze hebben op een kind met bepaalde erfelijke ziektes. Nog vóór de zwangerschap, dus. Mijn eerste reactie was: ‘Hoera voor de medische vooruitgang!’ Maar bij nader inzien, weet ik niet goed wat ik ervan vind.
De test onderzoekt ongeveer 50 erfelijke ziektes. Kinderen met deze ziektes zijn ernstig gehandicapt, hebben op jonge leeftijd al veel pijn of sterven vroeg. Geen van de ziektes is te genezen. Een voorbeeld is vlinderziekte; deze kinderen hebben hun hele leven pijnlijke blaren op hun huid. “Dit zijn ziektes die niemand wil en die niemand een kind gunt”, zei Professor Irene van Langen donderdag in NRC.Next. Zij leidt het Groningse onderzoek met de dragerschapstest.
Wat is een dragerschapstest?
Ieder mens is drager van één of meer erfelijke ziektes. Meestal zonder dit te weten. Drager zijn betekent namelijk dat je geen last hebt van de ziekte, maar hem wel in je genen draagt. Als jij en je partner toevallig drager zijn van dezelfde ziekte, hebben jullie bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met die ziekte.
Een dragerschapstest bepaalt in het bloed van jou en je partner of jullie drager zijn van dezelfde ziekte. Je kunt dan vervolgens zelf beslissen of je een zwangerschap aandurft.*
In Nederland onderzoeken de beschikbare dragerschapstesten op dit moment maar één of een klein aantal ziektes tegelijk. Je kunt zo’n test laten doen als er in jouw familie mensen met een erfelijke ziekte zijn. Of als in jouw gemeenschap bepaalde erfelijke ziektes vaker voorkomen, zoals in Volendam.
* Onderaan deze blog staat een stukje over de opties die je dan hebt.
Vijftig ziektes
Het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) heeft nu een dragerschapstest ontwikkeld voor 50 erfelijke ziektes tegelijk. De kans dat een Nederlands stel een kind met één van deze ziektes krijgt, is ongeveer 1 op 600. Dat is vergelijkbaar met de kans op een baby met Downsyndroom, maar deze 50 ziektes zijn ernstiger dan Down.
Onderzoek
De test is in principe gemaakt voor de algemene bevolking, dus voor alle stellen met een kinderwens. Maar voordat de test misschien voor iedereen beschikbaar komt, doet het UMCG een proef. Vijftien huisartsen in Noord-Nederland starten deze week met het aanbieden van de test aan stellen met een kinderwens.
De UMCG-wetenschappers gaan inventariseren hoeveel mensen de test daadwerkelijk laten doen. Volgens NRC.Next zei 30 procent van de stellen in een vooronderzoek de test te gaan doen, een kwart wilde hem niet doen en de rest moest erover nadenken. De deelnemers van de proef krijgen ook vragenlijsten, ongeacht of ze de dragerschapstest wel of niet doen. Met die vragenlijsten onderzoeken de wetenschappers de ervaringen van de deelnemers. Bijvoorbeeld of het testaanbod de toekomstige ouders erg ongerust of angstig maakt.
Omstreden
Deze dragerschapstest is niet onomstreden. Sommige tegenstanders vinden bijvoorbeeld dat mensen met dit soort tests teveel streven naar ‘het perfecte leven’. In dat argument kan ik mij niet vinden. Het gaat om vreselijke ziektes en ik vind het fantastisch als je zulk lijden kunt voorkomen. Bovendien kun je zelf beslissen of je zo’n test wilt doen, net als bij Downscreening tijdens je zwangerschap. En de dragerschapstest kun je nog vóór je zwanger bent doen.
Maar toen begon ik verder te denken. Zou ik zelf eigenlijk zo’n test doen als hij vrij beschikbaar was? Hmm… misschien wel niet. Want je maakt van je zwangerschap dan bij voorbaat iets medisch, voor mijn gevoel. Maar wat als ik inderdaad zou beslissen om de test over te slaan en daarna een kind met zo’n vreselijke ziekte zou krijgen? Zou ik me dan schuldig voelen dat ik de test niet gedaan had? Toch wel een groot dilemma, dus. Ik vind het in elk geval heel goed dat ze op het UMCG de impact onderzoeken, voordat de test eventueel vrij beschikbaar komt. Ik ben benieuwd wat jullie ervan vinden!
Bron: UMCG
Allebei drager … en dan?
Het UMCG heeft een informatiefolder over de dragerschapstest. Daarin staat o.a. wat de opties zijn als een stel dezelfde ziekte blijken te dragen:
- U kunt ervoor kiezen de kans te accepteren, zwanger te worden en verder geen stappen te ondernemen.
- U kunt proberen om op natuurlijke wijze zwanger te worden. In de zwangerschap kunt u vervolgens een prenatale test doen, bijvoorbeeld een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Als uit deze test blijkt dat het kind de ernstige ziekte heeft geërfd, dan kunt u ervoor kiezen de zwangerschap af te breken of u kunt zich extra voorbereiden op een kindje met deze ziekte.
- U kunt er over nadenken om zwanger te worden via de IVF/ICSI-procedure en dan embryoselectie te laten doen. Hierbij worden embryo’s onderzocht op de ziekte. Alleen bevruchte embryo’s zonder ziekte worden in de baarmoeder teruggeplaatst.
- U kunt nadenken over mogelijkheden zoals draagmoederschap, bevruchting met donorzaad of donoreicel of adoptie.
- U kunt ook besluiten om helemaal af te zien van het samen krijgen van kinderen.