#SMAshSMA
Graag wil ik jullie voorstellen aan mijn achterneefje Riley. Is het een schatje of niet? Riley is 7 maanden. Riley heeft SMA type 1. SMA is nog niet te genezen. Riley wordt daardoor naar verwachting niet ouder dan 2 jaar.
……
De nachtmerrie
Zijn ouders vonden hem wel al wat slappe benen en armen hebben. Op het consultatiebureau zeiden ze dat hij wat achter liep met zijn grove motoriek maar dat het met zijn fijne motoriek juist prima gaat. Geen zorgen, maak maar een afspraak voor fysiotherapie. Toch zat het de jonge ouders niet lekker en ze maakte voor de zekerheid een afspraak met de huisarts. Die vertrouwde het niet en stuurde ze direct met hun kindje naar het ziekenhuis. Nog geen 2 uur later zaten ze in gesprek met de hoofdneuroloog en een kinderarts. De alles verpletterende diagnose SMA type 1. Een spierziekte waar ze nog nooit van gehoord hadden, slaat de grond onder hun voeten vandaan.
Wat is SMA?
SMA (spinale musculaire atrofie, ofwel spinale spieratrofie) is een erfelijke spierziekte waarbij uiteindelijk alle spieren worden aangetast. Baby’s die bij hun geboorte SMA hebben, worden meestal niet ouder dan twee jaar.
Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. De spieren worden steeds zwakker tot mensen uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner. Hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. SMA kent vier varianten, waarvan type 1 de meest ernstige vorm is…
Onderzoek naar medicatie
Iemand met SMA heeft door een erfelijke afwijking een tekort aan het eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Door het afsterven van deze zenuwcellen functioneren de spieren niet of onvoldoende. Voor SMA is nog geen medicijn, wel lopen er diverse onderzoeken. In het laboratorium worden verschillende voorlopers van medicijnen getest. Een aantal onderzoeken is al in een verder stadium. De eerste medicijnen worden getest bij patiënten om de veiligheid en werkzaamheid te onderzoeken, met belovende resultaten.
In onderstaande tabel zie je hoever het Prinses Beatrix Spierfonds is in hun onderzoek naar genezing van SMA. Ze verwachten over ongeveer vier jaar een goedgekeurd medicijn te hebben.
Inzamelactie
Voor Riley en vele andere is vier jaar te lang. Daarom proberen wij als familie alles om dit proces te versnellen. Via het Prinses Beatrix Spierfonds hebben zijn ouders en grootouders een actie opgestart om zo veel mogelijk geld in te zamelen om SMA de wereld uit te helpen. Via onderstaande link kom je op hun actiepagina en kan je zien hoe je kunt doneren. Er is veel geld nodig, maar alle kleine beetjes helpen.
https://sma.spieractie.nl/team/smashsma
#SMAshSMA
Behalve geld willen we ook graag meer aandacht vragen voor deze ziekte.
De Amerikaanse verslaggever Stephen Clark, heeft een kleindochter met SMA. Ook hij vecht voor meer aandacht voor SMA. Dit doet hij onder andere door filmpjes te uploaden op het internet met #SMAshSMA. Op deze filmpjes vernietigen zoveel mogelijk verschillende mensen voorwerpen waarop SMA geschreven staat.
Wij als familie van Riley doen graag mee aan deze actie. Via deze link kunnen jullie het #SMAshSMA filmpje van mij bekijken en via deze link het filmpje van de opa van Riley.
Sla SMA de wereld uit
Helpen jullie mee SMA de wereld uit te slaan? SMAche een ei een doos een steen een waterballon een peer enz. enz. Het maakt niet uit wat, schrijf er SMA op nomineer je vrienden en film je SMAsh actie en upload je video onder de noemer #SMAshSMASMAche. Upload dit filmpje op social media met #SMAshSMA in de omschrijving.